ELA y otros trastornos neuromusculares

Introducción

ELA y otros trastornos neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo heterogéneo de patologías que afectan la médula espinal y sus tractos, las raíces y nervios periféricos motores y sensitivos, la unión neuromuscular y los músculos. Su diagnóstico implica la utilización de una serie de métodos sofisticados que abarcan: los estudios neurofisiológicos, la biopsia muscular o de nervio con la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas y otras, los exámenes y test metabólicos, los exámenes de RMN, la cuantificación del déficit muscular y en muchos casos los estudios genéticos.

De los escasos estudios epidemiológicos que existen en nuestro país se estima una prevalencia de patología crónica neurodegenerativa y /o hereditaria del orden de 60.000 pacientes en todo el Estado español.

Líneas de investigación

  • Caracterización clínica de las patologías neuromusculares y correlación entre el fenotipo clínico y el genotipo (o la caracterización proteómica) de las mismas.
  • Desarrollo de modelos animales basados en las distrofias identificadas genotípicamente.
  • Estudio de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares.
  • Desarrollo nuevas estrategias terapéuticas.

Grupos de investigación

Jefe de GrupoInstitución consorciadaDetalles

Acevedo Arozena, Abraham

Hospital Universitario de Canarias de Sta. Cruz de Tenerife Ver grupo

Fernández Chacón, Rafael

Universidad de Sevilla Ver grupo

Infante Cebeiro, Jon

Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla, Santander Ver grupo

López de Munain Arregui, Adolfo

Instituto de Investigación Biodonostia, San Sebastián Ver grupo

Martínez Gil, Ana

Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC de Madrid Ver grupo

Muñoz Cánoves, Pura

Universidad Pompeu Fabra ICREA, Barcelona Ver grupo

Navarro Acebes, Xavier

Universidad Autónoma de Barcelona Ver grupo

Osta Pinzolas, Rosario

Fundacion Instituto de Investigación Sanitaria Aragón de Zaragoza Ver grupo

Paradas López, Carmen

Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) de Sevilla Ver grupo

El Programa 3 está coordinado por la Dra. Carmen Paradas (Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS).