Realizan el primer ensayo de terapia génica para la demencia frontotemporal realizado en Euskadi

Equipo participante en el ensayo
Biodonostia/ CIBER | jueves, 24 de noviembre de 2022

Personal investigador y sanitario de Osakidetza, del Hospital Universitario Donostia – Instituto Biodonostia y del CIBER de Enfermedades Neurodegenartivas (CIBERNED), han realizado el primer tratamiento experimental mediante terapia génica realizado en Euskadi para una enfermedad neurodegenerativa. Concretamente, para la demencia frontotemporal.

Se trata de un tipo de demencia, diferente a la enfermedad de Alzheimer. Tal como indica su nombre, afecta de forma preferente a la parte anterior del cerebro y causa, principalmente, dificultades en el lenguaje y en el comportamiento. Estos y estas pacientes pueden sufrir importantes dificultades para la comunicación verbal y pueden actuar de forma socialmente inapropiada, con conductas desinhibidas o, por el contrario, con falta de iniciativa y marcada apatía.

Esta demencia se produce, en determinados casos por la mutación de un gen que impide generar la suficiente cantidad de una determinada proteína: la progranulina.

Y es justamente esa carencia la que pretende compensar este novedoso tratamiento experimental. Consiste en la administración de unos vectores virales (virus asociado a adenovirus o AAV, por sus siglas en inglés) que son despojados de sus genes originales y en su lugar se inserta el gen de la progranulina.  De esta forma, se consigue que el gen se incorpore en las células del o de la paciente y se produzca una mayor cantidad de dicha proteína. Se trata de un tratamiento muy técnico y extremadamente complejo por el que se administran los vectores a través de una inyección a nivel intracraneal.

El tratamiento ha sido desarrollado por la empresa Prevail Therapeutics (Eli Lilly and Company) y se encuadra dentro del ensayo clínico PROCLAIM, un ensayo en fase I/I. En esta fase se prevé que incluya 15 pacientes en todo el mundo.

El Hospital Universitario Donostia de Osakidetza ha podido participar en este ensayo gracias al seguimiento que viene realizando a varias familias de origen guipuzcoano desde hace años para estudiar la que los y las investigadoras llaman mutación “vasca” en el gen de la progranulina. Esta mutación se ha descrito solamente en pacientes de origen vasco. El Hospital Universitario Donostia participa en el estudio de estas familias dentro del proyecto internacional GENFI (Genetic Frontotemporal dementia Initiative).

Este primer ensayo en el Hospital Universitario Donostia se realizó con éxito el pasado 9 de noviembre gracias al esfuerzo y coordinación de los servicios de Neurología, Neuroradiología, Farmacia y Anestesia, dirigidos por el neurólogo Fermín Moreno -perteneciente al grupo del CIBERNED liderado por Adolfo de Munaín- y con el apoyo del Instituto Biodonostia.

A partir de ahora se evaluarán los resultados para el posterior desarrollo de un ensayo en fases más avanzadas. Si el tratamiento se demuestra seguro y eficaz abre una puerta a la esperanza para los y las pacientes que padecen esta enfermedad y para sus familias que sufren sus consecuencias.