El proyecto Impact Genómica presenta la actividad “Detectives del ADN: en busca del diagnóstico”, un escape room virtual que invita a ponerse en la piel de un equipo de especialistas y enfrentarse al reto de resolver un complejo caso clínico. Con esta iniciativa, desde el proyecto se quiere acercar la genómica y el proceso de diagnóstico a la ciudadanía y al público joven de una forma participativa y divertida. En la actividad, los participantes resolverán el caso de una niña con sospecha de enfermedad rara. Mediante diferentes pruebas descubrirán cómo los antecedentes familiares y el estudio del ADN ayudan a alcanzar un diagnóstico. Además, conocerán qué son las variantes genéticas y el papel de IMPaCT-Genómica en el diagnóstico de enfermedades raras.
El taller interactivo y el escape room se presentarán el viernes 25 de septiembre en la Universidad de Murcia, con motivo de la Noche Europea de los Investigadores, una actividad divulgativa que se celebra cada año el último viernes de septiembre en casi 400 ciudades de Europa al mismo tiempo. El juego también estará disponible en la web de IMPaCT Genómica para ofrecerse como recurso para centros educativos, instituciones o cualquier persona que quiera participar.
La historia comienza con un paciente que lleva años presentando síntomas que el equipo médico todavía no han conseguido explicar. Los y las participantes deberán asumir el papel de un equipo de especialistas del hospital y trabajar con toda la información disponible para tratar de resolver el caso. Su misión será revisar la historia clínica, solicitar las pruebas más adecuadas e interpretar los resultados para avanzar en la investigación y descubrir el origen de la enfermedad.
Acceso al escape room virtual: https://view.genially.com/6a60b07f17224e214cc2b1d6
IMPaCT-GENóMICA
Es una infraestructura cooperativa orientada a facilitar la incorporación de la medicina genómica al Sistema Nacional de Salud, poniendo a disposición de pacientes con enfermedades raras y otras enfermedades genéticas sin diagnóstico herramientas genómicas de alta complejidad que van más allá de las disponibles habitualmente en la práctica clínica.
El programa articula una red de hospitales, centros de secuenciación y equipos especializados de todo el territorio nacional, con el objetivo de contribuir a un acceso equitativo a estas capacidades diagnósticas y favorecer, al mismo tiempo, la generación de conocimiento a partir de los datos genómicos obtenidos.
Uno de los objetivos del proyecto es la traslación de sus avances al Sistema Nacional de Salud y a los pacientes. En este marco, el equipo de IMPaCT-GENÓMICA trabaja junto a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y la Asociación Española Contra el Cáncer para incorporar al proyecto la perspectiva de las personas con enfermedades raras, cáncer hereditario o cáncer primario de origen desconocido. La colaboración con las asociaciones de pacientes resulta clave para que los avances del proyecto respondan a las necesidades de las personas afectadas y puedan trasladarse al Sistema Nacional de Salud.
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