Un equipo multidisciplinar de investigadores e investigadoras de LongSeq Applications, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y la Universidad de Murcia y la FFIS vinculados al área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), ha desarrollado una nueva herramienta integral que combina tecnología de laboratorio y análisis bioinformático avanzado para mejorar significativamente el diagnóstico de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), una enfermedad genética compleja y actualmente difícil de diagnosticar a nivel molecular.
Este desarrollo, basado en secuenciación de tercera generación mediante nanoporos, permite una identificación más precisa, rápida y accesible de las alteraciones genéticas responsables de esta patología.
Diagnóstico de FSHD
La FSHD es una de las distrofias musculares más frecuentes en la edad adulta, con una prevalencia estimada de entre 1 de cada 8.000 y 1 de cada 20.000 personas. Su diagnóstico molecular es especialmente complejo debido a la naturaleza de las regiones genómicas implicadas.
Actualmente, el diagnóstico molecular se basa principalmente en técnicas como el Southern blot, que presentan ciertas limitaciones.
La nueva solución desarrollada permite superar estas barreras mediante un enfoque integrado que abarca desde la preparación de muestras hasta la interpretación clínica automatizada.
Una solución tecnológica integral
El desarrollo combina una tecnología de ADN de última generación que abarca varios elementos innovadores en un mismo procedimiento, empezando por la secuenciación de ADN de lectura larga mediante tecnología de nanoporos, que permite leer con gran precisión las regiones más complejas del genoma. Además, se dirige el análisis hacia las zonas del ADN más importantes para la distrofia facioescapulohumeral (FSHD), lo que mejora la capacidad para identificar alteraciones relacionadas con la enfermedad. Posteriormente, emplea un sistema bioinformático desarrollado por este equipo que analiza toda la información genética para identificar los principales cambios asociados a la FSHD, incluyendo variaciones en el número de repeticiones de ADN, modificaciones que regulan la actividad de los genes y otros cambios genéticos relevantes. Finalmente, toda esta información se integra en un informe claro y detallado que facilita la interpretación de los resultados por parte de genetistas y otros profesionales sanitarios.
Este desarrollo se registró a finales de 2025 como propiedad intelectual por parte de las Instituciones participantes, y las Partes han firmado recientemente un acuerdo de licencia para permitir a LongSeq Applications ofrecer este servicio de diagnóstico a través de la compañía.
Impacto clínico y potencial futuro
Este avance permite reducir significativamente los tiempos de diagnóstico molecular/genético, mejorar la precisión en la detección de FSHD1 y FSHD2, disminuir costes asociados al diagnóstico y facilitar el acceso a pruebas genéticas avanzadas.
Esta aproximación tecnológica ofrece una comprensión más global e integradora de los factores que participan en la fisiopatología de la enfermedad, permitiendo ampliar el conocimiento genético de la misma.
Colaboración multidisciplinar
Este desarrollo ha sido posible gracias a la colaboración entre distintas entidades público-privadas en el ámbito de la investigación de enfermedades raras a través del CIBERER. En concreto, el desarrollo ha surgido en un contexto de un proyecto intramural financiado por el CIBERER en la convocatoria ACCI 2022. Estas entidades son: LongSeq Applications, spin-off de la Universidad de Murcia especializada en secuenciación por nanoporos, Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología y la Sección de Neurogenética del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, Institut de Recerca Sant Pau, la Universidad de Murcia y el Instituto Murciano de investigación Biosanitaria-FFIS.
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