ELA y otros trastornos neuromusculares 

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo heterogéneo de patologías que afectan la médula espinal y sus tractos, las raíces y nervios periféricos motores y sensitivos, la unión neuromuscular y los músculos. Su diagnóstico implica la utilización de una serie de métodos sofisticados que abarcan: los estudios neurofisiológicos, la biopsia muscular o de nervio con la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas y otras, los exámenes y test metabólicos, los exámenes de RMN, la cuantificación del déficit muscular y en muchos casos los estudios genéticos.

De los escasos estudios epidemiológicos que existen en nuestro país se estima una prevalencia de patología crónica neurodegenerativa y /o hereditaria del orden de 60.000 pacientes en todo el Estado español. 

Las líneas de investigación más destacadas en este Programa se centran en los siguientes aspectos:

  • Caracterización clínica de las patologías neuromusculares y correlación entre el fenotipo clínico y el genotipo (o la caracterización proteómica) de las mismas.
  • Desarrollo de modelos animales basados en las distrofias identificadas genotípicamente.
  • Estudio de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares.
  • Desarrollo nuevas estrategias terapéuticas.

 

Grupos de investigación

Investigador Principal Institución  
Acevedo Arozena, Abraham Hospital Universitario de Canarias de Sta. Cruz de Tenerife +Info 
Fernández Chacón, Rafael Universidad de Sevilla +Info
Infante Cebeiro, Jon Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla, Santander +Info
López de Munain Arregui, Adolfo Instituto de Investigación Biodonostia, San Sebastián +Info
Martínez Gil, Ana Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC de Madrid  
Muñoz Cánoves, Pura Universidad Pompeu Fabra ICREA, Barcelona +Info
Navarro Acebes, Xavier Universidad Autónoma de Barcelona +Info
Osta Pinzolas, Rosario Fundacion Instituto de Investigación Sanitaria Aragón de Zaragoza  
Paradas López, Carmen Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS) de Sevilla  +Info

 

El Programa 3 está coordinado por los Dres. Rafael Fernández Chacón (Universidad de Sevilla) y Carmen Paradas (Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS).

 

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