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Tras tres años de investigación, el grupo Park de la Universidad de Extremadura,  Fundesalud y CIBERNED ha patentado una técnica que puede facilitar el diagnóstico del parkinson. En concreto, el nuevo método que desde hace quince días está al servicio de la sociedad facilita la detección de mutaciones puntuales en el principal gen asociado a la enfermedad, el LRRK2.

 

Se trata de una nueva herramienta que permite la detección individual y colectiva de hasta 12 enfermos, algo novedoso y más orientado al ámbito hospitalario. A diferencia de otras técnicas, ésta además de ahorrar tiempo al mostrar los resultados en 2 horas frente a las 24 horas que necesitan para algunas mutaciones, es más sencilla y más barata, "porque no requiere de personal especializado", explica José Manuel Fuentes, investigador y autor principal de esta patente junto a José María Morán.

Sin duda, un paso más en el diagnóstico de esta enfermedad neurodegenerativa crónica. Con esta patente se pone fin a tres años de investigación sobre una hipótesis que ha tenido los resultados esperados para sus investigadores, y por ello se muestran muy satisfechos. Ahora una nueva técnica más rápida, barata y sencilla está en el mercado, pero solo el 3% de las patentes se comercializan. "Esto ha surgido en el ámbito de la investigación y lo hemos patentado porque tiene una aplicabilidad, pero no desarrollamos ciencia por términos económicos".

Pese a que esta técnica patentada está centrada en las mutaciones del gen LRRK2 (o PARK 8), las que se asocian a día de hoy con más claridad al origen del párkinson desde el punto de vista genético y descubierta en 2004, José Manuel Fuentes señala que no es el único gen que se sospecha que pueda estar implicado en la aparición de esta patología. "De hecho, hay una familia de 15 genes llamados Park, como el grupo de investigación, que pueden estar relacionados". Además, precisa el docente e investigador que en la enfermedad no participa un único factor, sino que hay factores genéticos y medioambientales, que centran otros estudios de los investigadores extremeños, miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas.

El Parkinson es una enfermedad multifactorial que no tiene marcadores precisos de detección. En la actualidad, su diagnóstico se realiza fundamentalmente gracias a la experiencia de los clínicos y neurólogos en base de una serie de síntomas y tablas estandarizadas que se complementan con pruebas físicas. Estos métodos generan un 25% de diagnósticos erróneos de Parkinson.

Investigadores de todo el mundo buscan marcadores que estén asociados a las mutaciones genéticas, que no son la mayoría, sino sólo una parte de los casos de Parkinson. Aquella persona sana que se encuentre con la mutación G2019S tendrá más probabilidades de padecer la enfermedad, aunque no es determinante y no significa que vaya a desarrollarla. Su detección permitirá realizar un seguimiento a nivel neurológico y tratar de detectar el Parkinson en sus estadios iniciales para establecer una terapia precoz.

Para una persona enferma, el empleo de esta patente puede suponer la confirmación del diagnóstico que se haya efectuado desde el punto de vista clínico.

 

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