21 de marzo: Día mundial del Síndrome de Down

El día 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, una alteración genética que actualmente afecta en España a unas 35.000 personas. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual, pero es importante señalar que no se trata de una enfermedad, sino de una combinación cromosómica específica. El término síndrome de Down se debe al Dr. Langdon Down, que fue el primer médico en describir el conjunto de síntomas físicos producidos por la alteración genética.

El síndrome se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte del mismo.  Esto es, las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en pares de 23 y las personas con síndrome de Down presentan un cromosoma extra en el par 21. Por ello, el síndrome también se conoce como trisomía 21.

Actualmente, no se conoce una causa definida que provoque esta alteración genética, sino que se trata de un cambio espontáneo. Apenas se han detectado factores de riesgo que estén involucrados en la alteración genética del cromosoma 21, a excepción de la edad materna (especialmente cuando la madre tiene más de 35 años) y, con una menor incidencia, la herencia de los progenitores (sólo en el 1% de los casos).

La incidencia de la alteración genética es variable en cada persona y, aunque presentan algunas características comunes, cada persona con síndrome de Down es singular. En los últimos años, ha aumentado significativamente la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, y esto ha repercutido a que sean más propensos a padecer patologías relacionadas con la edad, como el Alzheimer.

Recientemente, The Lancet Neurology ha publicado un estudio en el que se relaciona ambos factores y en el que han participado científicos de CIBERNED de la Unidad Alzheimer-Down. En el estudio se describen los biomarcadores de enfermedad de Alzheimer en líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down, algo que hasta ahora sólo se había estudiado en series de casos muy pequeñas. Además, también ha sido esta la primera ocasión en la que se ha investigado la correlación entre biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma en el síndrome de Down.

La investigación es importante no sólo para determinar la relación entre el síndrome de Down y el Alzheimer, sino en el propio desarrollo del síndrome para, de esta manera, avanzar en la comprensión y eventual mejora de las condiciones vitales de las personas con trisomía 21.

Las Naciones Unidas ha designado el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down, y este año se centra en el lema “No dejar nadie atrás”, ya que todas las personas deben tener oportunidad de disfrutar de su vida en las mismas condiciones. Y desde Down España han lanzado la campaña “La suerte de tenerte”,  un homenaje a todo lo que aportan las personas con síndrome de Down a los que le rodean.

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