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El estudio genético de Alzheimer más grande hasta la fecha: Descubren 5 genes nuevos relacionados con la enfermedad de Alzheimer

El consorcio IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project) de genética de Alzheimer, con la participación de la Fundacio ACE actual grupo investigación de CIBERNED y centro en el que se realizó fundamentalmente el estudio, y del consorcio español DEGESCO (Consorcio Español de genética de demencias del que forma parte CIBERNED), ha identificado cinco genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

El consorcio IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project) de genética de Alzheimer, con la participación La revista Nature Genetics ha publicado el estudio Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing, un metaanálisis que ha permitido descubrir 5 nuevas variantes genéticas que influyen en el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

El estudio descubre también cómo la unión de algunas variantes genéticas a una proteína llamada "tau" puede afectar al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en una etapa más temprana de lo que se pensaba anteriormente. Los resultados revelan una característica común antes desconocida entre el alzhéimer precoz y el alzhéimer de aparición tardía sobre cómo se descomponen ciertas proteínas llamadas proteínas precursoras de amiloide.

Este último hallazgo sugiere que algunas terapias desarrolladas para los casos de aparición precoz también pueden funcionar para los casos de inicio tardío.

Este proyecto sin precedentes, financiado en parte por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) y otros componentes de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), ha analizado más datos genéticos que ningún otro estudio de la enfermedad de Alzheimer hasta la fecha.

 

Datos de la publicación: Kunkle BW, Grenier-Boley B, Sims R, Bis JC, Damotte V, Naj AC, Boland A, et al. Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing. Nature Genetics. 2019;51(3):414-30. doi: 10.1038/s41588-019-0358-2

 

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