Perfil del Grupo

 Grupo de investigación de Jordi Pérez Tur

Unitat de Genètica Molecular

Dept. de Genòmica i Proteòmica
Institut de Biomedicina de València-CSIC
C/ Jaume Roig, 11
46010 València
Spain

Tel.  +34 963 391 755
Fax  +34 963 393 774

E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Investigador Principal

Jordi Pérez-Tur

Descripción de la Investigación

El objetivo principal de nuestro grupo se centra en la determinación de perfiles genéticos de susceptibilidad frente a enfermedades neurodegenerativas. Concretamente, centramos nuestros esfuerzos en identificar perfiles genéticos relacionados con susceptibilidad frente a enfermedad de Parkinson y frente a Esclerosis Lateral Amiotrófica. Además, también nos interesamos en la identificación de aquellos factores genéticos que influencian la aparición de determinados fenotipos o formas de expresión de la enfermedad. Así nos encontramos analizando la relación entre diversas variantes genéticas y la aparición de la demencia en la Enfermedad de Parkinson o cómo ciertos polimorfismos o mutaciones pueden modificar la forma en la que la enfermedad de motoneurona se manifiesta.

Publicaciones Destacadas

  • RPérez-Tur J (2006) Parkinson’s disease genetics: a complex disease comes to the clinic. Lancet Neurol 5:896-897. 

  • Simón-Sánchez J, Martí-Massó JF, Paisán-Ruiz C, Martínez-Gil A, Ruiz-Martinez J, Sánez-Peña A, Singleton A, López de Munain A, Pérez-Tur J (2006) Parkinson’s disease due to the R1441G mutation in dardarin: A founder effect in the Basques. Mov Disord 21:1954-1959.

  • Simón-Sánchez J, Herranz-Pérez V, Olucha-Bordonau F, Pérez-Tur J. (2006) LRRK2 is expressed in areas affected by Parkinson’s disease in the adult mouse brain. Eur J Neurosci 23:659-666.

  • Ros R, Gomez Garre P, Hirano M, Tai YF, Ampuero I, Vidal L, Rojo A, Fontan A, Vazquez A, Fanjul S, Hernandez J, Cantarero S, Hoenicka J, Jones A, Ahsan RL, Pavese N, Piccini P, Brooks DJ, Perez-Tur J, Nyggard T, de Yebenes JG. (2005) Genetic linkage of autosomal dominant progressive supranuclear palsy to 1q31.1. Ann Neurol. 57:634-41. 

  • Paisan-Ruiz C, Jain S, Evans EW, Gilks WP, Simon J, van der Brug M, de Munain AL, Aparicio S, Gil AM, Khan N, Johnson J, Martinez JR, Nicholl D, Carrera IM, Pena AS, de Silva R, Lees A, Marti-Masso JF, Perez-Tur J, Wood NW, Singleton AB (2004) Cloning of the gene containing mutations that cause PARK8-linked Parkinson's disease. Neuron 44:595-600. 

Website

http://ugm.ibv.csic.es 
http://www.ibv.csic.es

 

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