Perfil del Grupo

Grupo Mir Rivera

Contacto

Instituto de Biomedicina de Sevilla. Laboratorio 104 “Trastornos del Movimiento”

Hospital Universitario Virgen del Rocío / CSIC/ Universidad de Sevilla.

Tel.: 955 923000
Fax: 955 923101
e-mail:Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

 

Personal 

Pablo Mir. Investigador principal
María del Pilar Gómez Garre. Investigadora postdoctoral
Juan Francisco Martín Rodríguez. Investigador postdoctoral.
Silvia Jesús Maestre. Investigadora postdoctoral.
Francisco J. Palomar Simón. Investigador postdoctoral.
Paolo Porcacchia. Investigador postdoctoral.
Fátima Carrillo García. Investigadora postdoctoral.
Cristina Tejera Parrado. Investigadora predoctoral.
Paloma Álvarez de Toledo Blandón. Investigadora predoctoral.
Maria Teresa Periñán Tocino. Investigadora predoctoral.
Jose Gómez-Feria Ferreiro. Investigador predoctoral.
Daniel Macías García. Investigador predoctoral.
Marcos Madruga Garrido. Investigador predoctoral.
Astrid Adarmes Gómez. Investigadora predoctoral.
Miguel Ángel Labrador Espinosa. Investigador predoctoral.
Dolores Buiza Rueda. Técnica de apoyo a la investigación.
Antonio Rodríguez Baena. Técnico de apoyo a la investigación.
Mario Carrión Claro. Técnico de apoyo a la investigación.
Lorena Garrote Espina. Técnica de apoyo a la investigación.
Covadonga Fernández Blanco. Técnica de apoyo a la investigación.
Rocio Escuela Martín. Técnica de apoyo a la investigación.
Rosario Vigo Ortega. Técnica de apoyo a la investigación

  

Descripción de actividad científica

La actividad científica del grupo se centra en tres líneas principales: 

  1. Genética de la enfermedad de Parkinson (EP) y otros síndromes parkinsonianos: 

Nuestro grupo dispone de una de las colecciones de ADN más grandes de España de pacientes con trastornos del movimiento. Entre otros hallazgos, nuestro grupo ha realizado estudios sobre el papel de las sirtuinas (Jesus et al. 2013), el análisis de mutaciones específicas en DNAJC6 (Jesus et al. 2014), o el estudio sobre el papel de las variantes en FBXO7 y CHCHD2 en el desarrollo de PD (Gomez-Garre et al 2014; Tejera-Parrado et al. 2017). Con respecto a esto, se han identificado alelos de riesgo que podrían estar potencialmente asociados a la EP (Gonzalez-Aramburu et al. 2013. 28). También hemos proporcionado datos de frecuencia genética y predisposición genética a la EP en España en varios artículos como los asociados a LRRK2 (Mata et al. Mov Disord 2013), y el papel de GBA en el desarrollo de distintas características clínicas y características de neuroimagen, así como complicaciones relacionadas con el tratamiento en la EP (Jesus et al. 2016; Huertas et al. 2017). 

  1. Estudios de los aspectos clínicos y de neuroimagen de la EP. 

El objetivo de esta línea se centra en los aspectos más clínicos de la EP, describiendo presentaciones inusuales y características clínicas diferenciales de entidades clínicas solapadas. También se incluye el estudio de la eficacia de varias terapias, así como el valor diagnóstico de diferentes pruebas de neuroimagen y biomarcadores en la EP y otros trastornos del movimiento (Benitez-Rivero et al. 2013; Benitez-Rivero et al. 2014; Huertas-Fernandez et al. 2015, Huertas et al. 2014 al., 2017). Nuestra investigación también busca identificar marcadores de imagen funcionales que puedan proporcionar un complemento valioso para la evaluación clínica al juzgar la eficacia de los enfoques neuroprotectores putativos para la EP. Nuestro laboratorio está intensamente involucrado en el desarrollo de nuevas herramientas para el análisis de imágenes médicas. (Llera et al., 2018; Huertas et al. 2017). 

  1. Estimulación cerebral no invasiva en el estudio de la fisiopatología de la EP. 

Hemos identificado una serie de alteraciones en el circuito cortico-estriatal-talámico en involucrados en la EP, así como su modulación por fármacos, cirugía funcional y factores genéticos. La conectividad eficiente entre los circuitos cortico-corticales en la fisiopatología de los trastornos motores asociados a la EP ha sido un tema central en nuestra investigación. Por ejemplo, demostramos que la conectividad funcional parieto-motor está dañada en la EP, lo que indica un posible mecanismo para la bradicinesia en estos pacientes (Palomar et al. 2013). También demostramos que los pacientes con EP tienen interacciones inhibitorias cerebeloso-talamocortical de corta y larga duración deficientes que no se pueden restablecer rápidamente con la medicación dopaminérgica estándar (Carrillo et al. 2013). La implicación de este hallazgo es que la excitabilidad dentro de esta vía podría ser potencialmente modificada (por ejemplo, a través de la estimulación magnética transcraneal repetitiva) para mejorar los síntomas motores asociados a la EP y la medicación dopaminérgica (por ejemplo, la discinesias inducidas por levodopa).

 

Publicaciones destacadas

    • Macías-García D., Méndez-Del Barrio C., Jesús S., Labrador M.A., Adarmes-Gómez A., Vargas-González L, Carrillo F., Gómez-Garre P., Mir P., Increased bilirubin levels in Parkinson's disease, Parkinsonism & Related Disorders, 2019 pii: S1353-8020(19)30012-4. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.012.
    • Martin-Rodriguez JF, Mir P. Short-afferent inhibition and cognitive impairment in Parkinson's disease: A quantitative review and challenges. Neurosci Lett. 2018 Jun 28. pii: S0304-3940(18)30451-8. doi: 10.1016/j.neulet.2018.06.048

    • Tejera-Parrado C, Jesús S, López-Ruíz A, Buiza-Rueda D, Bonilla-Toribio M, Bernal-Bernal I, Periñán MT, Vargas-González L, Gómez-Garre P, Mir P. TMEM230 in Parkinson's disease in a southern Spanish population. PLoS One. 2018 May 17;13(5):e0197271. doi: 10.1371/journal.pone.0197271.

    • Benítez-Rivero S, Palomar FJ, Martín-Rodríguez JF, Álvarez de Toledo P, Lama MJ, Huertas-Fernández I, Cáceres-Redondo MT, Porcacchia P, Mir P. Abnormal sensorimotor integration correlates with cognitive profile in vascular parkinsonism. J Neurol Sci. 2017 Jun 15;377:161-166. doi: 10.1016/j.jns.2017.03.050.

    • Huertas I, Jesús S, García-Gómez FJ, Lojo JA, Bernal-Bernal I, Bonilla-Toribio M, Martín-Rodriguez JF, García-Solís D, Gómez-Garre P, Mir P. Genetic factors influencing frontostriatal dysfunction and the development of dementia in Parkinson's disease. PLoS One. 2017 Apr 11;12(4):e0175560. doi: 10.1371/journal.pone.0175560.

    • Huertas I, Jesús S, Lojo JA, García-Gómez FJ, Cáceres-Redondo MT, Oropesa-Ruiz JM, Carrillo F, Vargas-Gonzalez L, Martín Rodríguez JF, Gómez-Garre P, García-Solís D, Mir P. Lower levels of uric acid and striatal dopamine in non-tremor dominant Parkinson's disease subtype. PLoS One. 2017 Mar 30;12(3):e0174644. doi: 10.1371/journal.pone.0174644

    • Tejera-Parrado C, Jesús S, Huertas-Fernández I, Bernal-Bernal I, Bonilla-Toribio M, Córdoba-Tevar I, Abreu-Rodríguez I, Carrillo F, Bernal-Escudero M, Vargas-González L, Carballo M, Gómez-Garre P, Mir P. Genetic analysis of CHCHD2 in a southern Spanish population. Neurobiol Aging. 2017 Feb;50:169.e1-169.e2. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.019.

    • Jesús S, Huertas I, Bernal-Bernal I, Bonilla-Toribio M, Cáceres-Redondo MT, Vargas-González L, Gómez-Llamas M, Carrillo F, Calderón E, Carballo M, Gómez-Garre P, Mir P. GBA Variants Influence Motor and Non-Motor Features of Parkinson's Disease. PLoS One. 2016 Dec 28;11(12):e0167749. doi: 10.1371/journal.pone.0167749.

    • Oropesa-Ruiz JM, Huertas-Fernández I, Jesús S, Cáceres-Redondo MT, Vargas-Gonzalez L, Carrillo F, Carballo M, Gómez-Garre P, Mir P. Low serum uric acid levels in progressive supranuclear palsy. Mov Disord. 2016 Mar;31(3):402-5. doi: 10.1002/mds.26466.

    • Huertas-Fernández I, García-Gómez FJ, García-Solís D, Benítez-Rivero S, Marín-Oyaga VA, Jesús S, Cáceres-Redondo MT, Lojo JA, Martín-Rodríguez JF, Carrillo F, Mir P. Machine learning models for the differential diagnosis of vascular parkinsonism and Parkinson's disease using [(123)I]FP-CIT SPECT. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2015 Jan;42(1):112-9. doi: 10.1007/s00259-014-2882-8.

 

Website

www.ibis-sevilla.es

 
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