Ministerio_de_Economia_y_Competitividad
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Perfil del Grupo

 Grupo Carmen Paradas

Instituto de Biomedicina de Sevilla

Laboratorio 118
Avda. Manuel Siurot s/n
41013. Sevilla

Tlfno: 955923070
e-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.


Listado de personal del grupo

Carmen Paradas López, MD, PhD.  Neurología. IP
Macarena cabrera Serrano, MD, PhD. Neurología
Luis María Escudero Cuadrado, PhD. Biología computacional
Estela Area-Gomez, PhD. Biología
Fabiola Mavillard Saborido, PhD. Biología
Emilia Servian Morilla, PhD. Bioquímica
Pedro Javier Gómez Gálvez, BSc. Ingeniería de la Salud
Gloria Cantero Nieto, PhD. Biología
Pilar Carbonell Corvillo, MD. Neurología
Eloy Rivas Infante, MD. Neuropatología
Marcos Madruga Garrido, MD. Neuropediatría
Iñigo Rojas-Marcos, MD, PhD. Neurología
Rainiero Ávila Polo, MD. Neuropatología
Juan Rojas Rojas, BSc. Fisioterapia
Nieves Sánchez-Aguilera, BSc. Fisioterapia

Descripción de actividad científica

CARMEN PARADAS es neuróloga en el HUVR/IBiS, responsable de la Unidad Neuromuscular/ELA, designada Unidad de Referencia Nacional (CSUR) y europea (ERN EURO-NMD). Dirige el grupo de investigación 603 de CIBERNED en la línea de "Esclerosis Lateral Amiotrófica y trastornos neuromusculares". Forma parte de la red internacional TREAT-NMD, consorcio europeo dirigido a proporcionar una infraestructura que acelere la investigación y desarrollo de terapias en enfermedades neuromusculares y ELA a escala internacional. En su grupo de investigación se desarrollan varios proyectos agrupados en tres grandes bloques.

Uno de estos bloques es el estudio de enfermedades neuromusculares, tanto a nivel genético como fisiológico y morfológico. Así, se han descrito varias mutaciones patógenas causantes de enfermedades neuromusculares. En esta línea, se ha identificado variantes en el gen POGLUT1, que altera la división asimétrica de las células satélite afectando a la regeneración muscular. Este hallazgo ha dado lugar a una nueva forma de distrofia de cintura, clasificada como LGMD2Z. Además, hemos identificado nuevas mutaciones en el gen TRIM32 que causan LGMD2H/STM. Por otro lado, se está generando una base de datos de variantes genéticas en población sana de etnia gitana. Relacionado con esto, se han identificado dos nuevas mutaciones en los genes BIN1 y CAPN3, de aparición restringida a la etnia, y que provocan miopatía centronuclear y LGMD2A, respectivamente. A nivel morfológico, se ha desarrollado herramientas de diagnóstico mediante el método NDICIA, y se ha descrito como “escutoide” a la forma geométrica, hasta ahora no descrita, que adquieren las células epiteliales. Este conocimiento también abre puertas a nuevas técnicas de diagnóstico. 

En relación con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) se considera una enfermedad de origen en la neurona motora. Sin embargo, hay evidencias de que el músculo juegan un papel fundamental en la patogenia de esta enfermedad. Gracias a la Unidad de ELA del HUVR, se están recopilando biopsias musculares de pacientes con el fin de aislar mioblastos y analizar el comportamiento miogénico y la fisiopatología de estas células. Estos resultados permitirán utilizar las células en cultivo como un modelo in vitro de la enfermedad, lo que constituye una herramienta útil sobre la que ensayar drogas con fines terapéuticos en fases pre-clínicas.

En una investigación más aplicada, este grupo participa en diferentes ensayos clínicos.  El ensayo “A Multicenter Phase I/II Clinical Trial to Evaluate Safety of Mesenchymal Stem Cell in Patients With Amyotrophic Sclerosis Lateral” ha recibido financiación pública de la Iniciativa Andaluza para Terapias Avanzadas. Además, participa en el ensayo "A RETROspective Study of the Combination of Pyrimidine Nucleos(t)ides in Patients with Thymidine Kinase 2 Deficiency (TK2)". Se trata de un ensayo a nivel mundial para el uso de un nuevo tratamiento para una enfermedad ultrarara para la que, hasta el momento, sólo contaba con un abordaje de la enfermedad de tipo paliativo. Este ensayo ha sido promovido a raíz de una investigación multicéntrica en la que el grupo forma parte importante, ya que aporta un alto número de pacientes, tanto adultos como infantiles.

Publicaciones destacadas

  • Servián-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Johnson K, Pandey A, Ito A, Rivas E, Chamova T, Muelas N, Mongini T, Nafissi S, Claeys KG, Grewal RP, Takeuchi M, Hao H, Bönnemann C, Lopes Abath Neto O, Medne L, Brandsema J, Töpf A, Taneva A, Vilchez JJ, Tournev I, Haltiwanger RS, Takeuchi H, Jafar-Nejad H, Straub V, Paradas C*. POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern. Acta Neuropathol. 2020 Jan 3. doi: 10.1007/s00401-019-02117-6
     
  • Domínguez-González C, Madruga-Garrido M, Mavillard F, Garone C, Aguirre-Rodríguez FJ, Donati MA, Kleinsteuber K, Martí I, Martín-Hernández E, Morealejo-Aycinena JP, Munell F, Nascimento A, Kalko SG, Sardina MD, Álvarez Del Vayo C, Serrano O, Long Y, Tu Y, Levin B, Thompson JLP, Engelstad K, Uddin J, Torres-Torronteras J, Jimenez-Mallebrera C, Martí R, Paradas C*, Hirano M*. Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy. Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):293-303. doi: 10.1002/ana.25506.
     
  • Domínguez-González C, Hernández-Laín A, Rivas E, Hernández-Voth A, Sayas Catalán J, Fernández-Torrón R, Fuiza-Luces C, García García J, Morís G, Olivé M, Miralles F, Díaz-Manera J, Caballero C, Méndez-Ferrer B, Martí R, García Arumi E, Badosa MC, Esteban J, Jimenez-Mallebrera C, Encinar AB, Arenas J, Hirano M, Martin MÁ, Paradas C*. Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases. Orphanet J Rare Dis. 2019 May 6;14(1):100. doi: 10.1186/s13023-019-1071-z.
     
  • Servián-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Rivas-Infante E, Carvajal A, Lamont PJ, Pelayo-Negro AL, Ravenscroft G, Junckerstorff R, Dyke JM, Fletcher S, Adams AM, Mavillard F, Fernández-García MA, Nieto-González JL, Laing NG, Paradas C*. Altered myogenesis and premature senescence underlie human TRIM32-related myopathy. Acta Neuropathol Commun. 2019 Mar 1;7(1):30. doi: 10.1186/s40478-019-0683-9.
     
  • Carbonell-Corvillo P, Tristán-Clavijo E, Cabrera-Serrano M, Servián-Morilla E, García-Martín G, Villarreal-Pérez L, Rivas-Infante E, Area-Gómez E, Chamorro-Muñoz MI, Gil-Gálvez A, Miranda-Vizuete A, Martinez-Mir A, Laing N, Paradas C*. A novel MYH7 founder mutation causing Laing distal myopathy in Southern Spain. Neuromuscul Disord. 2018 Oct;28(10):828-836. doi: 10.1016/j.nmd.2018.07.006.
     
  • Gómez-Gálvez P, Vicente-Munuera P, Tagua A, Forja C, Castro AM, Letrán M, Valencia-Expósito A, Grima C, Bermúdez-Gallardo M, Serrano-Pérez-Higueras Ó, Cavodeassi F, Sotillos S, Martín-Bermudo MD, Márquez A, Buceta J, Escudero LM*. Scutoids are a geometrical solution to three-dimensional packing of epithelia. Nat Commun. 2018 Jul 27;9(1):2960. doi: 10.1038/s41467-018-05376-1.
     
  • Cabrera-Serrano M*, Mavillard F, Biancalana V, Rivas E, Morar B, Hernández-Laín A, Olive M, Muelas N, Khan E, Carvajal A, Quiroga P, Diaz-Manera J, Davis M, Ávila R, Domínguez C, Romero NB, Vílchez JJ, Comas D, Laing NG, Laporte J, Kalaydjieva L, Paradas C*. A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine.Neurology. 2018 Jul 24;91(4):e339-e348. doi: 10.1212/WNL.0000000000005862.
     
  • Wu J, Hunt SD, Matthias N, Servián-Morilla E, Lo J, Jafar-Nejad H, Paradas C, Darabi R. Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSCRMi001-A) from a patient with a new type of limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) due to a missense mutation in POGLUT1 (Rumi).Stem Cell Res. 2017 Oct;24:102-105. doi: 10.1016/j.scr.2017.08.020.
     
  • Sánchez-Gutiérrez D, Sáez A, Gómez-Gálvez P, Paradas C, Escudero LM*. Rules of tissue packing involving different cell types: human muscle organization. Sci Rep. 2017 Jan 10;7:40444. doi: 10.1038/srep40444.
     
  • Servián-Morilla E, Takeuchi H, Lee TV, Clarimon J, Mavillard F, Area-Gómez E, Rivas E, Nieto-González JL, Rivero MC, Cabrera-Serrano M, Gómez-Sánchez L, Martínez-López JA, Estrada B, Márquez C, Morgado Y, Suárez-Calvet X, Pita G, Bigot A, Gallardo E, Fernández-Chacón R, Hirano M, Haltiwanger RS, Jafar-Nejad H, Paradas C*. A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss. EMBO Mol Med. 2016 Nov 2;8(11):1289-1309. doi: 10.15252/emmm.201505815.

 

 

Web del grupo: 

www.ibis-sevilla.es

 

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