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Programa 2: Enfermedad de Parkinson y otros trastornos motores neurodegenerativos

Este programa reúne grupos de investigación básica y clínica con carácter fundamentalmente translacional que aúnan esfuerzos en el estudio de enfermedades neurodegenerativas de etiología diversa, pero que cursan con importantes problemas en la movilidad del paciente. En este grupo de enfermedades se sitúan, por orden de prevalencia la Enfermedad de Parkinson, el corea de Huntington y distintos tipos de ataxias, entre otros trastornos del movimiento.

            Línea 1: Enfermedad de Parkinson

La Enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza fundamentalmente por la pérdida neuronal y formación de cuerpos y neuritas de Lewy en la sustancia negra y la consecuente pérdida de dopamina (DA) estriatal. Sin embargo, es bien conocido en la actualidad que la EP es un proceso neurodegenerativo multisistémico, en la que, a medida que el proceso neurodegerativo evoluciona, se afectan numerosas regiones del sistema nervioso y existe déficit de varios sistemas de neurotrasmisión y neuromodulación. Se estima que afecta a 70.000 personas en España, cifra que se prevé vaya en aumento como consecuencia del envejecimiento progresivo de la población.

Aunque prevenir y corregir el déficit de DA siguen siendo objetivos importantes, no pueden considerarse el máximo reto de la EP en la actualidad. Dentro de esta área se considera de fundamental importancia progresar en la definición de:

a)    aspectos claves relacionados con la etiopatogenia de la EP,
b)    mecanismos fisiopatológicos relacionados con su inicio y progresión,
c)    el desarrollo de tratamientos sintomáticos y sobretodo neuroprotectores o curativos.

De esta manera, se busca conseguir una verdadera investigación de carácter traslacional, cuyos principales objetivos sean la enfermedad y el paciente.

Los  temas de investigación de mayor relevancia en esta línea son:

  •      Deterioro cognitivo y problemas no motores de la EP
  •      Marcadores biológicos de la enfermedad de Parkinson
  •      Problemas relacionados con el tratamiento sintomático: Disquinesias.
  •      Nuevas dianas y estrategias terapéuticas en la enfermedad de Parkinson.
  •      Circuitos y fisiopatología de los ganglios basales.
  •      Estrés neuronal, protección celular y muerte en la enfermedad de Parkinson
  •      Neurogénesis y terapia celular en la enfermedad de Parkinson.
  •      Biomarcadores tempranos de la enfermedad de Parkinson.           

            Línea 2: Enfermedad de Huntington y las ataxias

En este programa también se trata la investigación de otras enfermedades neurodegenerativas, como son la enfermedad de Huntington (EH) y las ataxias.  La EH se caracteriza por la pérdida inicial de interneuronas espinosas del cuerpo estriado. Es una patología neurodegenerativa autosómica dominante con penetrancia completa producida por una expansión de poliglutaminas en la porción amino terminal de la huntingtina. La EH carece de tratamiento y conduce a la muerte en entre unos 10 y 20 años dependiendo del número de poliglutaminas, de la edad de inicio, de algunos factores ambientales desconocidos y de la modulación de algunos genes, parte de ellos localizados, aunque desconocidos. La EH tiene una prevalencia mucho menor que la EA o la EP, de 10 casos/100.000 habitantes, lo que implica 4.500 pacientes en España y unos 50.000 en la Unión Europea. El coste sociosanitario que supone es grande, tanto por la importancia de los déficits motores y cognitivos, como por la gravedad de problemas de las alteraciones de comportamiento que presentan los pacientes.

Existe un gran número de intentos de neuroprotección con fármacos que modifican los supuestos mecanismos patogénicos o que se utilizan en otras enfermedades neurodegenerativas. Estos fármacos incluyen inhibidores de la excitación neuronal, coenzimas de la cadena respiratoria, vitaminas, antioxidantes, coadyuvantes en la producción de energía, etc. Algunos de estos productos ofrecen resultados esperanzadores en modelos experimentales de la enfermedad que, desgraciadamente, no se confirman después en la clínica. 

La investigación de la EH es importante porque es el modelo que mejor se ha estudiado y más prevalente de las enfermedades neurodegenerativas producidas por expansiones de tripletes, a las que también pertenecen algunas ataxias. Descubrir los mecanismos patogénicos de la EH y encontrar un tratamiento eficaz, desde el punto de vista neuroprotector o erradicador, tendría implicaciones inmediatas sobre cualquiera de las enfermedades neurodegenerativas causadas por expansiones de tripletes. 

Los principales temas de investigación en esta línea son:

  •     Identificación de las bases  moleculares y celulares de la enfermedad de Huntington
  •     Estudios experimentales en modelos animales de la enfermedad de Huntington
  •     Clínica, genética y neuropatología de la enfermedad de Huntington

           

            Línea 3: Trastornos motores neurodegenerativos

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo heterogéneo de patologías que afectan la médula espinal y sus tractos, las raíces y nervios periféricos motores y sensitivos, la unión neuromuscular y los músculos. Su diagnóstico implica la utilización de una serie de métodos sofisticados que abarcan: los estudios neurofisiológicos, la biopsia muscular o de nervio con la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas y otras, los exámenes y test metabólicos, los exámenes de RMN, la cuantificación del déficit muscular (QMA) y en muchos casos los estudios genéticos.

No existen en nuestro país más que algunos estudios epidemiológicos, de los que se derivaría que la prevalencia de patología crónica neurodegenerativa y /o hereditaria se situaría en unos 60.000 pacientes en el estado español.

Los componentes de esta línea se proponen investigar los siguientes aspectos:

  •     Caracterización clínica de las patologías neuromusculares y correlación entre el fenotipo clínico y el genotipo (o la caracterización proteómica) de las mismas.
        Desarrollo de modelos animales basados en las distrofias identificadas genotípicamente.
  •     Estudio de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares.
  •     Desarrollo nuevas estrategias terapéuticas.

 

Grupos de investigación

Investigador Principal Institución  
Alberch Vié, Jordi Universidad de Barcelona +Info
Isidre Canela, Enric Universidad de Barcelona +Info
Ceña Callejo, Valentín Universidad de Castilla La Mancha, Albacete +Info
Cuadrado Pastor, Antonio Universidad Autónoma de Madrid +Info
Del Río Fernández, José Antonio Instituto de Bioingeniería de Cataluña, Barcelona +Info
Fariñas Gómez, Isabel Universidad de Valencia +Info
Fernández Chacón, Rafael Universidad de Sevilla +Info
Fernández Ruiz, Javier Universidad Complutense de Madrid +Info
Fuentes Rodríguez, José Manuel Universidad de Extremadura, Cáceres +Info
García Verdugo, José Manuel Instituto Cavanilles, Universidad de Valencia +Info
González Castaño, José Universidad Autónoma de Madrid +Info
Guzmán Pastor, Manuel Universidad Complutense de Madrid +Info
Iglesias Vacas, Teresa Instituto de Investigaciones Biomédicas CSIC-UAM, Madrid +Info
Infante Cebeiro, Jon Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla, Santander +Info
Kulisevsky Bojarski, Jaime Hospital Santa Creu i Sant Pau, Barcelona +Info
Labandeira-García, José Luis Universidad de Santiago de Compostela +Info
Lanciego Pérez, José Centro de Investigación Médica Aplicada, Univ. Navarra, Pamplona +Info
López Barneo, José Hospital Universitario Virgen del Rocío, Universidad de Sevilla +Info
López de Munain Arregui, Adolfo Instituto de Investigación Biodonostia, San Sebastián +Info
Lucas Lozano, José Javier Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" CSIC-UAM, Madrid +Info
Moratalla Villalba, Rosario Instituto Cajal CSIC, Madrid +Info
Muñoz Cánoves, Pura Universidad Pompeu Fabra ICREA, Barcelona +Info
Naranjo Orovio, José Ramón Centro Nacional de Biotecnología, CSIC, Madrid +Info
Navarro Acebes, Xavier Universidad Autónoma de Barcelona +Info
Obeso Inchausti, José Fundación Hospital de Madrid +Info
Pérez Castillo, Ana María Instituto de Investigaciones Biomédicas CSIC-UAM, Madrid +Info
Pérez Tur, Jordi Institut de Biomedicina de Valencia-CSIC +Info
Rodríguez Díaz, Manuel Universidad de La Laguna, Tenerife +Info
Tolosa Sarró, Eduardo Hospital Clínic de Barcelona +Info
Vicario Abejón, Carlos Instituto Cajal, CSIC, Madrid +Info
Vila Bover, Miquel Hospital Universitario Valle de Hebrón, Barcelona +Info

 

El Programa 2 está coordinado por los Drs. José J. Lucas (Centro de Biología Molecular, CSIC, Madrid), Eduardo Tolosa (Hospital Clínico, Barcelona), Adolfo López de Munain Arregui (Instituto de Investigación Biodonostia, San Sebastián), Rafael Fernández Chacón (Universidad de Sevilla) y Teresa Iglesias Vacas (Instituto de Investigaciones Biomédicas CSIC-UAM, Madrid)

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