Proyecto 6

Proyecto 6: Consorcio para generar una base de datos común cuya finalidad es implementar la investigación clínica y básica en enfermedades neuromusculares

Coordinadora: Dra. Isabel Illa Sendra, CIBERNED, Hospital Santa Crei i Sant Pau.

Grupos Participantes:

• Jon Infante Ceberio, CIBERNED, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
  
  
• Adolfo López de Munain Arregui, CIBERNED, Hospital Donostia Monserrat Olive Plana, CIBERNED, Servicio Anatomia Patológica IDIBELL-Hospital de Bellvitge.
  
  
• Carmen Paradas López, CIBERNED, Hospital Universitario Virgen del Rocío.
  
  
• Juan Jesús Vílchez Padilla, CIBERNED, Hospital Universitari La Fe.
   
• Antonio Luis Andreu Periz, CIBERER, Institut de Recerca Vall d’Hebron.
   
• Jaume Coll Canti, Grupo Asociado, Hospital Germans Trias.
   
• Jesús Esteban Pérez, Grupo Asociado, Hospital 12 de octubre.
   
• Carlos Casasnovas Pons, Grupo Asociado, Hospital de Bellvitge.
   
• Antonio Guerrero Sola, Grupo Asociado, Hospital Clínico San Carlos.
   
• Celedonio Marquéz Infante, Grupo Asociado, Hospital Universitario Virgen del Rocío.
   
• José Luis Muñoz Blanco, Grupo Asociado, Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
   
• Carmen Navarro Fernández-Balbuena, Grupo Asociado, Complexo Hospitalario Universitario de Vigo.
   
• Julio Pardo Fernández, Grupo Asociado, Hospital Clínico. Complexo Hospitalario Universitario, Santiago de Compostela.
   

Resumen:

Este proyecto integra a una masa crítica de investigadores en enfermedades neuromusculares de 7 comunidades autónomas de nuestro país, que pertenecen a 6 grupos de CIBERNED, 1 grupo CIBERER y 6 grupos asociados. La finalidad del proyecto es crear una red que elimine la actual fragmentación, con el fin de realizar investigación traslacional y ensayos terapéuticos en este grupo de enfermedades. Se proyecta coordinar tanto las iniciativas de investigación clínica como básica. En la clínica se pretende coordinar, unificar y validar métodos de diagnóstico y de valoración cuantitativa de la afectación neuromuscular, diseñar algoritmos y realizar estudios terapéuticos prospectivos.

En cuanto a la investigación básica se implementarán las técnicas de análisis de genes y proteínas (genómica, genómica funcional, proteómica) así como los estudios metabólicos de diferentes patologías con la pretensión de encontrar biomarcadores y de conocer los mecanismos moleculares de estas enfermedades, imprescindibles para emprender su tratamiento.

La frecuencia relativamente baja de cada uno de los grupos específicos de enfermedades dentro del grupo global de la patología neuromuscular es uno de los principales retos de este campo de la neurología. La primera acción será el diseño y mantenimiento de una base de datos clínicos así como de exploraciones complementarias, tejidos y muestras biológicas de los pacientes que nos debe permitir disponer, considerando quien integra este proyecto, del 80-90% de los enfermos del país. El modelo que proponemos es complejo pero basado en otro modelo de éxito como es el holandés que ha logrado establecer un flujo de información importantísimo entre los profesionales implicados en esta patología que, trabajando coordinadamente, han desarrollado estudios de excelencia.

La base de datos que elaboraremos incluirá bases preexistentes, de las que disponen algunos de los componentes de este proyecto y se implementará con aquellos parámetros que consideremos necesarios en las reuniones que realizaremos al inicio del estudio.

Para cumplir con la finalidad de este proyecto, cada grupo se responsabilizará de un aspecto concreto que inicialmente se materializará en las siguientes patologias: ELA, neuropatias genéticamente determinadas, Duchenne y otras distrofias musculares proximales y distales, neuropatías y miopatías adquiridas, de origen disinmune y otros así como enfermedades metabólicas y mitocondriales. Además, se elaborará el registro de los materiales biológicos disponibles para investigar (biopsias, sueros, LCR, ADN,…).

El registro nos permitirá realizar un esbozo de la distribución de las diferentes patologías en el territorio nacional, lo cual es importantísimo para la planificación sanitaria de las enfermedades neuromusculares.