Programa 3: Enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo heterogéneo de patologías que afectan la médula espinal y sus tractos, las raíces y nervios periféricos motores y sensitivos, la unión neuromuscular y los músculos. Su diagnóstico implica la utilización de una serie de métodos sofisticados que abarcan: los estudios neurofisiológicos, la biopsia muscular o de nervio con la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas y otras, los exámenes y test metabólicos, los exámenes de RMN, la cuantificación del déficit muscular (QMA) y en muchos casos los estudios genéticos.

No existen en nuestro país más que algunos estudios epidemiológicos, de los que se derivaría que la prevalencia de patología crónica neurodegenerativa y /o hereditaria se situaría en unos 60.000 pacientes en el estado español.

Los componentes del programa de patología neuromuscular se proponen investigar aspectos concretos que se incluyen:

  • Caracterización clínica de las patologías neuromusculares y correlación entre el fenotipo clínico y el genotipo (o la caracterización proteómica) de las mismas. Desarrollo de modelos animales basados en las distrofias identificadas genotípicamente.
  • Estudio de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares.
  • Desarrollo nuevas estrategias terapéuticas.

El programa está constituido por 8 grupos, cuatro de ellos clínicos, un grupo de neuropatología básica y tres básicos.


Grupos de investigación

José Berciano Blanco, Hospital Marqués de Valdecilla/Universidad de Cantabria +Info
Rafael Fernández-Chacón, Hosp.Univ. Virgen del Rocío, Sevilla +Info
Isabel Illa Sendra, Hospital de la Santa Cruz y San Pablo/UAB +Info
Adolfo López de Munain, Hospital Donostia +Info
Pura Muñoz Canoves, Centro de Regulación Genómica, Barcelona +Info
Xavier Navarro Acebes, Universidad Autónoma de Barcelona +Info
Juan J. Vilchez Padilla, Hospital Univ. La Fe, Valencia +Info

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