Miércoles, 18 de Enero de 2012 13:13
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| Leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS, por su sigla en inglés |
El neurólogo Zbigniew Wszolek de la Clínica Mayo es conocido internacionalmente por
sus esfuerzos para reunir a investigadores de todo el mundo que ayuden a encontrar casos de desórdenes cerebrales raros y descubrir sus raíces genéticas. Una idea que compartimos plenamente en CIBERNED.
Este esfuerzo ha dado sus resultados en el hallazgo del gen del HDLS (leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides) con el descubrimiento del gen responsable de un desorden cerebral que puede ser mucho más común de lo que se piensa. En la revista Nature Genetics, publicaron la identificación de 14 mutaciones diferentes en el gen CSF1R que llevan al desarrollo de HDLS. Un desorden de la materia blanca del cerebro.
El descubrimiento es importante porque los investigadores sospechan que HDLS es más común de lo que se pensaba. Según el investigador sénior del estudio, el Dr. Zbigniew Wszolek, M.D., un número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal en este estudio, fueron diagnosticados con un amplio rango de otras condiciones.
“Como los síntomas de HDLS varían enormemente -desde cambios de conducta y personalidad hasta convulsiones y problemas de movimiento- estos pacientes recibían diagnósticos equivocados, como si sufrieran esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes”, explicó el neurólogo Zbigniew Wszolek. Tras este descubrimiento, “podremos tener pronto una prueba de sangre que pueda ayudar a los doctores a diagnosticar HDLS y predigo que lo encontraremos más común de lo que nadie podría haber imaginado”, añadió el científico.
En este estudio, que incluyó 38 investigadores de 12 instituciones en cinco países, el primer autor, Rosa Rademakers, Ph.D., lideró los esfuerzos por encontrar el gen responsable de HDLS. Su laboratorio estudió muestras de ADN de 14 familias en las cuales al menos un miembro fue diagnosticado con HDLS y compararon resultados con muestras de más de 2.000 participantes libres de la enfermedad. El gen fue finalmente encontrado usando una combinación de los estudios tradicionales de ligamiento genético y métodos de secuenciamiento avanzados descubiertos recientemente. Muchos de los miembros de las familias estudiados con mutaciones genéticas HDLS no estaban diagnosticados con la enfermedad, pero si con otra cosa, lo que enfatiza la noción de que HDLS es un desorden poco diagnosticado.
La proteína CSF1R es un receptor importante en el cerebro, que está principalmente presente en microglias, un tipo de células inmunes. "Encontramos una mutación diferente de CSF1R en cada familia que estudiamos", dice la Dra. Rademakers. "Todas las mutaciones están localizadas en el dominio quinasa de CSF1R, lo que es crítico para su actividad, sugiriendo que estas mutaciones pueden llevar a actividades deficientes de las microglias. Cómo lleva eso a la pérdida de células cerebrales del cerebro en pacientes con HDLS aún no se comprende, pero ahora tenemos un hilo conductor importante para el estudio".
Mayo 18, 2012
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Comentarios
Laura, lo mejor es que te pongas en contacto con la Clínica Mayo para recibir más información. Podrás contactar con ellos en https://forms.mayoforms.org/forms/up/mc091111.cfm
Un saludo
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