El pasado mes de septiembre se celebró en Madrid el Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN) que, organizado por la Fundación Reina Sofía, la Fundación CIENCIBERNED, aunó en un solo evento el IX Simposium internacional “Avances en la enfermedad de Alzheimer” -que anualmente vienen realizando estas entidades el 21 de septiembre, día mundial de la enfermedad- y el VII Foro Científico CIBERNED, que anualmente organiza CIBERNED.

Uno de los expertos internacionales fue Davide Pareyson, profesor del Carlo Besta Neurological Institute de Milán, quien en su intervención habló de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Este trastorno, que afecta a los nervios periféricos y causa defectos en las proteínas neuronales o de mielina que proporcionan información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades, es originado por causas hereditarias (con varios genes causantes descubiertos durante los últimos años) y afecta a personas de todas las edades, pero que comienza con mayor incidencia durante la infancia o la adolescencia.

Como destaca el investigador en el vídeo adjunto, el daño de los nervios motores y sensoriales provoca la aparición de dificultades motoras que pueden desembocar en deformaciones, generalmente en las manos, pies y músculos inferiores de la pierna, y atrofias musculares. Por otro lado, Pareyson lleva a cabo un recorrido por los tratamientos que persiguen reducir los síntomas y evitar el desarrollo de la CMT, entre los que cabe señalar el ensayo de ácido ascórbico como una de las terapias potenciales.

El pasado mes de septiembre se celebró en Madrid el Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN) que, organizado por la Fundación Reina Sofía, la Fundación CIENCIBERNED, aunó en un solo evento el IX Simposium internacional “Avances en la enfermedad de Alzheimer” -que anualmente vienen realizando estas entidades el 21 de septiembre, día mundial de la enfermedad- y el VII Foro Científico CIBERNED, que anualmente organiza CIBERNED.

Una de las expertas presentes fue Iria Carballo, científica del Instituto de Investigación Vall d´Hebrón, quien llevó a cabo una presentación centrada en la interrelación entre los cuerpos de Lewy y la enfermedad del Parkinson. En este sentido, señaló que las formas patológicas de alfa-sinucleína, que constituyen el principal componente de los cuerpos de Lewy, tanto en la enfermedad de Parkinson como en la demencia de cuerpos de Lewy, son patogénicas. La inoculación de alfa-sinucleína patológica procedente de cuerpos de Lewy de pacientes con enfermedad de Parkinson en el cerebro de animales de experimentación desencadena la conversión patológica de la alfa-sinucleína endógena del huésped, de forma que la patología puede auto-propagarse y difundirse a neuronas sanas.

En las investigaciones realizadas en ratones y primates no humanos, se observó cómo estos animales empezaron a presentar degeneración de las neuronas dopaminérgicas y acúmulos intracelulares de alfa-sinucleína patológica en estas células, tal y como ocurre en la enfermedad de Parkinson. Meses más tarde, los animales también presentaron acúmulos de esta proteína en otras áreas cerebrales distantes, con un patrón de extensión similar al que se observa en el cerebro de los pacientes al cabo de varios años de evolución de la enfermedad.

El pasado mes de septiembre se celebró en Madrid el Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurodegenerativas (CIIIEN) que, organizado por la Fundación Reina Sofía, la Fundación CIENCIBERNED, aunó en un solo evento el IX Simposium internacional “Avances en la enfermedad de Alzheimer” -que anualmente vienen realizando estas entidades el 21 de septiembre, día mundial de la enfermedad- y el VII Foro Científico CIBERNED, que anualmente organiza CIBERNED.

Uno de los expertos que participó en este congreso fue Luis Querol, científico de Ciberned, que llevó a cabo una presentación centrada en la presencia de anticuerpos anti-contactin-1 y otras proteínas paranodales en neuropatías inmunomediadas. Este tipo de neuropatías constituyen un grupo de enfermedades raras entre las que cabe destacar el síndrome de Guillain-Barré y la Poliradiculoneuropatía Inflamatoria Desmielinizante Crónica (CIDP).

Como subrayó Querol durante su ponencia, en todas estas neuropatías ha sido propuesto un papel prominente de los anticuerpos en su patogenia. A pesar de que las reactividades antigénicas y los mecanismos patogénicos de estas enfermedades son desconocidos en su mayor parte, gracias a las investigaciones realizadas se ha descubierto que los anticuerpos contra CNTN1 son el primer biomarcador con utilidad clínica identificado en CIDP.

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